V mužskej populácii je Klinefelterov syndróm považovaný za časté, geneticky zapríčinené ochorenie. Vie byť označovaný ako XXY syndróm, ktorý sa objavuje ak je u chlapca, v jeho genetickej výbave prítomný o jeden chromozóm X naviac. Ide o ochorenie, ktoré môže stáť za neplodnosťou muža.

Príčina vzniku Klinefelterovho syndrómu

Každý z nás má obsiahnutú svoju genetickú výbavu v chromozómoch, ktoré sú prítomné v bunkách. Pohlavné chromozómy určujú naše pohlavie. U žien sa nachádzajú dva chromozómy X (XX) a u mužoch sa nachádza jeden chromozóm X a jeden Y (XY). Ak muža postihne Klinefelterov syndróm od narodenia majú jeho bunky o jeden chromozóm X navyše (XXY).

Syndróm nie je dedičným ochorením aj keď je geneticky podmienený – neprechádza do ďalšej rodovej línie tak, ako u niektorých iných genetických ochoreniach. Problém nastáva pri procese delenia rodičovských buniek. U niektorých mužov sa nachádza viac ako 1 chromozóm X, čo prispieva k zhoršeniu príznakov a problémov, ktoré súvisia s ochorením.

Mozaikový Klinefelterov syndróm určuje stav, kedy sa XXY zostava nenachádza vo všetkých bunkách. V tomto prípade bývajú miernejšie príznaky.

Harry Fitch Klinefelter Jr. – endokrinológ, ktorý ako prvý popísal toto ochorenie v roku 1942. Je známe, že tento druh syndrómu je prítomný u jedného muža z 500.

Príznaky a problémy Klinefelterovho syndrómu

Príznaky sa objavujú až v dospelom veku, u mnohých detí príznaky nie sú prítomné, alebo ich je veľmi ťažké diagnostikovať. Najčastejšie na toho ochorenie prídu muži ak sa začnú pokúšať o splodenie potomka a zistia, že majú problém s plodnosťou. Následne sa začne hľadať príčina tohto problému, často sa zistí, že sa tým stojí práve Klinefelterov syndróm.

Medzi typické príznaky Klinefelterovnho syndrómu patria:

  • malé deti sprevádza svalová hypotónia, tzv. tichá osobnosť – spomalený psychomotorický vývin
  • starší chlapci bývajú vysokej postavy (často vyšší ako priemer), dlhé končatiny, širšie boky, väčšie prsia (gynekomastia)
  • u chlapcov sa často nachádzajú menšie semenníky, ktoré môžu ovplyvniť tvorenie testosterónu – čo znamená že je produkcia spermií nižšia a dochádzka k neplodnosti
  • časť chlapcov môže trpieť problémami s učením či rečou
  • u niektorých z chlapcov je puberta oneskorená či nekompletná, majú na tvári a na tele menej ochlpenia

Vyššie uvedené znaky sú u chlapcov spojené s rozdielmi vo vývine sociálnom i v schopnostiach ovládať reč. U chlapcov s týmto syndrómom je bežné, že začínajú hovoriť neskôr, môžu mať problém so sústredením a dokonca mávajú problém s vyjadrovaním v neskoršom veku. V školskom veku sa u nich prejavuje problém s čítaním i písaním.

Takýto chlapci bývajú poslušný, zvyknú mať tichú povahu. Prejavujú viac pozornosti voči ostatným, s radosťou pomáhajú rovesníkom i dospelým. Na rozdiel od chlapcov v ich veku, bývajú menej aktívny a mávajú i nižšie sebavedomie – môžeme si to všimnúť i vtedy keď sú v puberte.

U mužov, ktorí trpia Klinefelterovým syndrómom je vyššie riziko ochorenia na rakovinu prsníka, častejšie sa u nich objavujú problémy s cievami, osteoporózou a v dospelosti ich sprevádzajú problémy ako neplodnosť i znížené libido.

Diagnostika a liečba Klinefelterovho syndrómu

Ochorenie je často diagnostikované u dospelých mužov, čo sme už spomenuli vyššie. Zvyčajne o tomto ochorení nevie až 75% pacientov, ktorý trpia týmto syndrómom.

Rodičia môžu u chlapcov identifikovať problém napríklad pri oneskorenej puberte a vtedy sa obracajú na lekársku pomoc.

Čím skôr sa syndróm u chlapca diagnostikuje, tým rýchlejšie sa zvolí správna liečba a šanca pozitívne ovplyvniť kvalitu života chlapca či muža sa zvýši.

Klinefelterov syndróm sa diagnostikuje: pomocou krvných testov, ktoré určia hladinu jednotlivých hormónov. Druhým spôsobom je analýza chromozómov – tá sa vykonáva tak isto na základe krvných testov a určí presný počet chromozómov.

Liečbou sa ochorenie nedá úplne odstrániť, no dajú sa zmierniť jeho následky – symptómy. Pri liečení sa najčastejšie pracuje s testosterónom. Vyššia hladina testosterónu v organizme chlapca zaistí, že sa budú svaly viac vyvíjať, hlas bude hrubší, podporí sa rast penisu i ochlpenia. Tento hormón taktiež eliminuje rast prsníkov.

Situácia kedy sa syndróm diagnostikuje v okruhu prenatálneho skríningu, liečba chlapca začína približne v 11 roku života. Aplikácia testosterónu prebieha buď v podobe gélu, ktorý sa aplikuje na kožu alebo vo forme injekcií. Liečba trvá celý život a často nevie ovplyvniť neplodnosť.